Qendra e Sëmundjeve të Rralla në QSUNT, një qendër unike në Shqipëri
Prof. Paskal Cullufe, Shef i Shërbimit të Specialiteteve 2, PAI Pediatrik, QSUNT
Shërbimi i Specialiteteve 2 në PAI-in Pediatrik përfshin disa fusha të mjekësisë si: Endokrinologji dhe Diabetologji Pediatrike; Gastrohepatologji dhe Sëmundjet Metabolike Pediatrike/Sëmundjet e Rralla; Neurologji Pediatrike.
Specialitetet pediatrike të përshkruara më lart përfaqësojnë në tërësinë e tyre fushat bazë të rritjes dhe zhvillimit të fëmijës. Në këtë kontekst ky shërbim mund të kosiderohet si Shërbim i Pediatrisë së Zhvillimit duke u dhënë zgjidhje të gjitha problemeve që lidhen me rritjen dhe zhvillimin e fëmijës, qoftë kjo si punë e përditshme spitalore, por edhe në rang vendi si çështje të shëndetit publik. Në këtë shërbim vitet e fundit një zhvillim të posatshëm ka marrë Qendra e Sëmundjeve të Rralla (sëmundje që prekin më pak se 1 në 2000 persona) si një qendër unike në Shqipëri.
Disa prej këtyre sëmundjeve janë: Sëmundja Gaucer, Fabri, Glikogjenozat, MPS IV, Hunter (MPS II), sëmundja Pompe, Gillbert, Duchene etj.
Qendra e Sëmundjeve të Rralla siguron për pacientët diagnostikim mjekësor të saktë të sëmundjeve të rralla, mjekim specifik apo mbështetës nëpërmjet grupit multidisiplinar përkatës për të sëmurët e moshave pediatrike dhe atyre më të rritur sipas rastit.
Kjo Qendër ka krijuar një bashkëpunim të sukseshëm me një nga laboratoret më të mirë në EU, i cili ndihmon pa pagesë kryerje e ekzaminimeve gjenetike dhe enzimologjike duke mbuluar jo vetëm diagnozën por edhe ndjekjen e të sëmurëve sipas kritereve bashkëkohore. (www.centogene.com).
Brenda kësaj Qendre, funksionon njësia e trajtimit dhe ndjekjes së pacientëve me Sëmundjen Gaucher. Aktiviteti që zhvillohet në këtë njësi është i krahasueshëm për nga niveli profesional me atë të qendrave homologe në vendet më të zhvilluara. Në këtë njësi asistohen në mënyrë multidisiplinare 30 të sëmurë me sëmundjen Gaucher të moshave të ndryshme.
Një aspekt tjetër i punës në këtë Qendër është dhe kërkimi shkencor. Në këtë drejtim Qendra merr pjesë në disa projekte ndërkombëtare kërkimore (me shumë qendra) të tilla si: Studimi mbi biomarkuesve në disa sëmundjesi ajo Gaucher, Duchene, Skleroza tuberoze, Glikogjenozat, sëmundja Wilson, etj. Këto tip studimesh përbëjnë një arritje të rëndësishme në fushën e mjekësisë për vendin tonë. Rezultatet e disa prej këtyre studimeve janë publikuar në revista shkencore mjekësore, janë prezantuar në konferenca të ndryshme sipas fushave përkatëse.
Aspekt tjetër i punës së Qendrës së Sëmundjeve të Rralla ka qenë dhe është përgatitja profesionale e specialistëve të rinj në këtë fushë. Në këtë kontekst një numër mjekësh ka qenë pjesë e trajnimeve në këtë fushë si dhe pjesë aktive e konferencave shkencore mjekësore, takimeve të ekspertëve etj, ku kanë paraqitur eksperiencën shqipëtare në lidhje me cështjet e mësipërme.
Objektiva të së ardhmes përfshijnë inciativa të rëndësishme për shëndetin publik në Shqipëri të tilla si: krijimi i regjistrit kombëtar të sëmundjeve të rralla, krijimi i një strategjie kombëtare për sëmundjet e rralla, depistimi i të porsalindurve etj. Këto synime do të realizohen në bashkëpunim të ngushtë me institucionet shtetërore.