Rreth Nesh
Shërbimi Universitar i Laboratorit të Gjenetikës, i themeluar në vitin 1984 është i vetmi në vendin tonë që funksionon si shërbim mjekësor pranë QSU “Nënë Tëreza” dhe si njësi didaktike në nivel universitar e pasuniversitar pranë Fakultëtit të Mjekësisë.
Aktivitëti klinik
Konsultorja gjenetike është e vetmja strukturë në vendin tonë ku konsultohen të gjitha rastët me sëmundje gjenetike; pacientët e shtruar në QSU “Nënë Tëreza” në të gjitha specialitëtët klinike, pacientët e spitaleve të tjera universitare dhe pacientët ambulatorë. Në këtë sektor kryhen konsulta mjekësore për vendosjen e diagnozës gjenetike, përcaktimit të rrezikut të rishfaqjes dhe mundësisë së trajtimit e parandalimit.
Diagnoza vihet nëpërmjet bashkëpunimit multidisiplinar me specialistë të sektorëve të ndryshëm. Këshillimi gjenetik kryhet përpara dhe mbas kryerjes së tëstëve gjenetike.
Aktivitëti laboratorik
Realizohet ekzaminimi i kariotipit nga limfocitët e gjakut periferik, për të përcaktuar diagnozën dhe prognozën në sindromet kromozomike, si dhe mundesinë e trajtimit dhe parandalimit të tyre. Kryhet dhe ekzaminimi i kariotipit nga limfocitët e gjakut periferik për përcaktimin e diagnozës, prognozës dhe monitorimin e përgjigjes tërapeutike në onkohematologji.
Në këtë laborator janë kryer studimet e para në Shqipëri për format citogjenetike të Trizomisë 21, format citogjenetike të anomalive të kromozomeve seksuale, ndryshimet citogjenetike në semundjet e paqëndrueshmerise kromozomike.
Në bashkëpunim me laboratorë të specializuar jashtë vendit janë kryer studimet e para në popullatën shqiptare për sëmundjet e rralla njegjenike, anomalitë e rralla kromozomike strukturore, dhe studimi per mutacionet më të shpeshta të β-talasemisë në popullatën shqiptare.